Título:	The impact of living with a rare disease : barriers and enablers of independent living and social participation : a rare barometer survey
Autor(es):	Fatoumata Faye, Raquel Castro, Jessie Dubief
Publicação:	Paris : EURORDIS, 2025
Descrição física:	46 p. : il., figuras, tabelas ; [doc. eletrónico]
Resumo:	Contents; Executive summary; Contents; Introduction; 1. Disability; 1.1. Most people with rare diseases live with disabilities; 1.2. People with rare diseases live with diverse and complex disabilities; 2. Disability recognition; 2.1. Disability assessments are not provided to all people with rare diseases who need them; 2.2. People with rare diseases face barriers during disability assessment; 3. Independent living; 3.1. People with rare diseases find it difficult to access publicly funded support; 3.2. Most People with rare diseases who need a personal assistant do not have one; 3.3. Most people with rare diseases are satisfied with their living arrangements; 4. Social participation; 4.1. People with rare diseases face discrimination; 4.2. Work participation is limited among people with rare diseases; 4.3. Most students with rare diseases do not fully participate in education; 4.4. Community participation is limited, especially for those with disabilities; 4.5. Most people with rare diseases have a positive opinion of their social environment; 5. Method; 5.1. Questionnaire; 5.2. Data management and analysis; 5.3. Survey sample; References; Acronyms and abbreviations; List of figures; List of tables; List of boxes; Appendix
Assuntos:	DOENÇAS RARAS | ACTIVIDADES QUOTIDIANAS | INTEGRAÇÃO SOCIAL
Veja também:	FAYE, Fatoumata | CASTRO, Raquel | DUBIEF, Jessie
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Localização:	DE 079 (INR)

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Título:	Prevenção de quedas na Osteogénese Imperfeita
Autor(es):	Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita
Publicação:	[Lisboa] : APOI, [s.d.]
Descrição física:	35 p. : il. ; [documento eletrónico]
Resumo:	Um pilar de apoio para a aquisição de estratégias que minimizem o risco de quedas e fraturas nas pessoas com Osteogénese Imperfeita.. - ÍNDÍCE; Introdução; Osteogénese Imperfeita; Prevenção; Fatores de risco; Evitar correr; Evitar movimentos de torção; Evitar tapetes; Evitar pisos escorregadios; Evitar roupas grandes; Estar alerta; Escolher; Exercício físico; Exemplos.
Assuntos:	DOENÇAS RARAS | DOENÇAS INCAPACITANTES | FRACTURA | QUEDA
Veja também:	ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE OSTEÓGENE IMPERFEITA
Outros recursos:	Clique para aceder
Localização:	DE 008 (INR)

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Título:	Portugal : Conferência Nacional EUROPLAN : relatório final
Autor(es):	Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras
Publicação:	[Algés] : Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, 2016
Descrição física:	100, [4] p. : il., tabelas, gráficos ; 21 cm
Resumo:	Índice; Relatório; Apresentação; Informações gerais; Primeira sessão plenária; Sessão oficial de abertura; Workshops; Tema 1: Metodologia, Governança e Monitorização do Plano Nacional; Tema 2: Definição, codificação e inventariação de Doenças Raras; Tema 3: Investigação em Doenças Raras; Tema 4: Centros de Referência (CR) / Rede europeia de referenciação / Cuidados de saúde transfronteiriços; Tema 5: Medicamentos órfãos e tratamentos para Doenças Raras; Tema 6: Serviços Sociais para Doenças Raras; Sessão plenária de fecho; Anexos; Consulta pública; Aliança
ISBN/ISSN:	ISBN 978-989-20-6475-8
Assuntos:	REUNIÃO | DOENÇAS RARAS | PORTUGAL
Veja também:	ALIANÇA PORTUGUESA DE ASSOCIAÇÕES DAS DOENÇAS RARAS
Localização:	RE 1410 (INR) - 13164

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Título:	Páginas Raras
Publicação:	Lisboa : Federação das Doenças Raras de Portugal, 2011-
Notas:	Bimestral. - Nº (1) Jan. 2011
ISBN/ISSN:	ISSN 2182-0090
Assuntos:	DOENÇAS RARAS
Veja também:	Federação das Doenças Raras de Portugal
Localização:	R 731 (INR)

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Título:	Mal-entendidos : da hiperactividade à síndrome de Asperger, da dislexia às perturbações do sono : as respostas que procura
Autor(es):	Nuno Lobo Antunes
Edição:	5ª ed
Publicação:	Lisboa : Verso da Kapa, 2009
Descrição física:	244p : il
Notas:	Contém bibliografia e webgrafia.
ISBN/ISSN:	ISBN 978-972-8974-82-4
Assuntos:	DOENÇAS RARAS | PERTURBAÇÕES DO COMPORTAMENTO | PERTURBAÇÕES DO SONO | SINDROMA DE ASPERGER | HIPERACTIVIDADE | DOENÇA BIPOLAR | DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM | DEFICIÊNCIA MENTAL | DISLEXIA | PERTURBAÇÕES DA ESCRITA | CAUSAS DE DEFICIÊNCIA | DIAGNÓSTICO | PROGNÓSTICO
Veja também:	ANTUNES, Nuno Lobo | Verso da Kapa
Localização:	P 0387 (INR) - 11113

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Título:	Mafaldisses : crónicas sobre rodas
Autor(es):	Mafalda Ribeiro ; pref. Fernanda Freitas ; posf. Sandra Cardoso ; rev. Liliana Roma Pereira
Edição:	4ª ed.
Publicação:	Porto : Papiro, 2008
Descrição física:	139, [7] p. ; 23 cm
Coleção:	(Crónicas)
Resumo:	Índice; Prefácio; Semana 1 - Obrigada; Semana 2 - Rodas, pra que vos quero?; Semana 3 - Comigo, a noite é uma criança; Semana 4 - «Chamo-me Marta provisoriamente»; Semana 5 - Profissão: "mãe da Mafalda"; Semana 6 - "Crianças perfeitas"; Semana 7 - O meu "Super-Homem"; Semana 8 - A placa azul; Semana 9 - 7 fotografias; Semana 10 - Vida vs Morte "Adentro"; Semana 11 - Os palcos precisam de rampas; Semana 12 - "Não sou a única..."; Semana 13 - Quando eu for grande; Semana 14 - Maravilhoso sonho Americano; Semana 15 - A "minha" cidade é minha amiga; Semana 16 - Ainda há gaivotas que voam; Semana 17 - Cuidado, frágil!; Semana 18 - Gente rara; Semana 19 - Mais do que pessoas; Semana 20 - Bofetada pedagógica; Semana 21 - Bendita cafeína; Semana 22 - O elevador; Semana 23 - Livro de instruções; Semana 24 - Conversas sobre rodas; Semana 25 - Gota no charco; Semana 26 - Causa comum; Semana 27 - Adeus à solidariedade oca; Semana 28 - «O balão sobe, ou não sobe?»; Semana 29 - O "nosso" Alentejo; Semana 30 - 1 dose de exemplo, 1 gr. de esperança?; Semana 31 - Na regata da vida; Semana 32 - Canções sem eco; Semana 33 - "Partilhoterapia"; Semana 34 - Guerreiros pelo destino; Semana 35 - Olhar-me no vidro que é espelho; Semana 36 - Ser solidário com o ambi(defici)ente; Semana 37 - Porquê?; Semana 38 - É possível "ser feliz assim"; Semana 39 - Gestuários humanos; Semana 40 - Acima de tudo, mulher; Semana 41 - Uma extensão de mim; Semana 42 - Patas para ti, rodas para mim; Semana 43 - Brincar com a deficiência; Semana 44 - Pela "casa cor-de-rosa"; Semana 45 - «(...)vai a montanha a Maomé»; Semana 46 - A pedalar se vai ao longe; Semana 47 - Mascarar-se de... tetraplégico!; Semana 48 - Aparência; Semana 49 - Palavras que nos salvam; Semana 50 - Resistir ao preconceito; Semana 52 - «Pouco corpo para tanta alma»; (+1 Semana) - Antes que me pegues ao colo; Posfácio; Cronicamente (Tiago)
ISBN/ISSN:	ISBN 978-989-636-234-8
Assuntos:	DOENÇAS RARAS | DOENÇAS INCAPACITANTES | QUEDA | FRACTURA
Veja também:	RIBEIRO, Mafalda | FREITAS, Fernanda | CARDOSO, Sandra | PEREIRA, Liliana Roma
Localização:	V 672 (INR) - 12661 V 672.2 (INR) - 12917

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Título:	Livro branco das doenças raras e dos medicamentos orfãos em Portugal
Autor(es):	coord. Francisco Batel Marques, Joaquim Marques
Publicação:	[Cantanhede] : P-Bio - Associação Portuguesa de Bioindústrias, 2019
Descrição física:	109 p. : [documento eletrónico]
Resumo:	Índice; 01. A epidemiologia como base de classificação de doença rara; 02. Testes genéticos na prática clínica; 03. Aconselhamento genético em doenças raras; 04. Centros e redes de referência; 05. Doenças raras – A voz dos doentes; 06. Processo de cuidados à pessoa com doença rara; 07. A investigação e desenvolvimento de medicamentos para doenças raras
ISBN/ISSN:	ISBN 978-989-20-9744-2
Assuntos:	DOENÇAS RARAS | PORTUGAL
Veja também:	MARQUES, Francisco Batel | MARQUES, Joaquim
Outros recursos:	Clique para aceder
Localização:	DE 004 (INR)

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Título:	Guia médica y neuropsicológica del autismo
Autor(es):	José António Muñoz Yunta
Publicação:	Fundació Autisme Mas Casadevall, 2005
Descrição física:	230p
Notas:	Contém bibliografia.
ISBN/ISSN:	ISBN 84-609-7520-7
Assuntos:	AUTISMO | SINDROMA DE X-FRÁGIL | SINDROMA DE RETT | SINDROMA DE PRADER-WILLI | SINDROMA DE ASPERGER | DOENÇAS RARAS | FENILCETONÚRIA | METABOLISMO | GENÉTICA | HISTÓRIA DA REABILITAÇÃO | NEUROLOGIA | DIAGNÓSTICO | FARMACOLOGIA | MODELO DE REABILITAÇÃO | TERMINOLOGIA | TAXONOMIA
Veja também:	MUÑOZ YUNTA, José António | Fundació Autisme Mas Casadevall
Localização:	RE 1119 (INR) - 10579

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Título:	Fedra, uma revista rara
Publicação:	Lisboa : Federação das Doenças Raras de Portugal, 2009
Notas:	Trimestral. - Nº (1) Fev.-Abr. 2009
Assuntos:	DOENÇAS RARAS
Veja também:	Federação das Doenças Raras de Portugal
Localização:	R 730 (INR)

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Título:	As doenças raras vão à escola : informar sem dramatizar
Autor(es):	Marta Jacinto, Ana Rute Sabino, Catarina Costa Duarte ; il. Cristina Coelho
Publicação:	[Lisboa] : RD-Portugal, 2023
Descrição física:	31 p. : il. ; 31 cm
ISBN/ISSN:	ISBN 978-989-33-5125-3
Assuntos:	LITERATURA INFANTIL | DOENÇAS RARAS | INCLUSÃO | PORTUGAL
Veja também:	JACINTO, Marta | SABINO, Ana Rute | DUARTE, Catarina Costa | COELHO, Cristina | RD-PORTUGAL. União das Associações das Doenças Raras de Portugal
Localização:	CRI 0106 (INR) - 13045

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